隨著遺傳學技術的快速發展及其在臨床實踐中的應用,中國母胎醫學領域取得了長足的進步,但依然面臨著規范指南缺乏、相關機構和技術人員短缺等問題。
北京協和醫院產前診斷中心自2013年起,已經舉辦三屆中國母胎醫學大會,通過高水平的學術交流,促進了中國母胎醫學領域的發展以及國內外學術思想和實踐的碰撞。
本次大會旨在通過高水平的主題演講等活動,樹立母胎醫學在中國的發展思路,促進學術思想的交融與碰撞。
大會時間:2019年4月11日—4月13日
會議地點:
北京飯店(中國北京市東城區東長安街33號)
出生缺陷防控完整解決方案
賽默飛一直以來都關注母胎醫學與出生健康,并在出生缺陷防控中有全流程的完整解決方案:包括擴展型攜帶者篩查、胚胎植入前的檢測PGS/PGD、篩查NIPT及產前診斷CMA、新生兒篩查、兒童與成人遺傳病診斷,實現了從生育前的風險預測,孕期的基因檢測,出生后的基因診斷的全流程把控。
多種技術平臺優勢
賽默飛擁有多種技術平臺,助力出生缺陷防控事業。從熒光定量PCR,一代測序應用于單基因及CNV檢測,到二代測序應用于篩查NIPT及成人遺傳病panel,再到產前診斷與兒童遺傳病研究中使用的基因芯片平臺,賽默飛整合式豐富多樣的平臺技術,大大提高了對出生缺陷的防控能力與檢測能力。
重磅嘉賓 特別關注
賽默飛有幸邀請到Laboratory Corporation of America (Labcorp) 美國實驗室控股有限公司的細胞遺傳學總監Stuart Schwartz教授,他將分享其在產前診斷工作中累積的將近五萬例基因芯片CMA的結果分析與回顧。
大會講課題目:
《THE IMPACT OF MICROARRAY STUDIES ON PRENATAL DIAGNOSIS: ANALYSIS OF 50000 PRENATAL SAMPLES》
大會講課時間:2019年4月12號17:20-18:00
Schwartz教授獲得醫學遺傳學、臨床細胞遺傳學和臨床分子遺傳學的委員會認證。他在印第安納大學獲得醫學遺傳學博士學位,并在馬里蘭大學醫學院完成博士后研究。
他主要從事的領域包括分子細胞遺傳學核型分析、9p缺失綜合征的表型/核型相關性、染色體異常的病因學、復雜染色體易位綜合征以及高分辨率染色體基因芯片的分析。在細胞與分子遺傳學等領域,從1985起迄今為止累積發表了將近180篇學術文章,擁有豐富的臨床遺傳學經驗。
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