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PMDA基因芯片

上市啦！

PMDA（Precision Medicine Diversity Array）是一款高性?xún)r(jià)比的基因分型芯片，可以為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目、生物樣本庫(kù)構(gòu)建和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究，甚至直接面向消費(fèi)者的應(yīng)用，提供全面而高價(jià)值的內(nèi)容。

PMDA芯片包含超過(guò)85萬(wàn)個(gè)標(biāo)記位點(diǎn)，的探針位點(diǎn)設(shè)計(jì)，可在不同人群中實(shí)現(xiàn)高準(zhǔn)確性的imputation推算工作。該芯片包含的來(lái)自ClinVar及ACMG 59基因中臨床意義明確的變異位點(diǎn)，有助于更好的開(kāi)展臨床研究。

另外值得一提的是，PMDA芯片也是目前藥物基因組位點(diǎn)覆蓋面的一款全基因組分型芯片，可對(duì)高度同源區(qū)域內(nèi)GSTM1、CYP1A2、CYP2D6、CYP2B6、CYP2A6、SULT1A1、CYP2C19和CYP2C9等基因中的高度預(yù)測(cè)性標(biāo)記進(jìn)行基因型分析。

Axiom™ 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多樣性芯片PMDA芯片主要特征

>800,000 個(gè)來(lái)自千人基因組計(jì)劃第III階段中的全基因組GWAS骨架位點(diǎn)，限度保證了全基因組基因型填充的性能

>15,000 個(gè)臨床可干預(yù)變異，涵蓋美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)院（ACMG）推薦的 59 個(gè)基因，這些基因與家族性高血癥、乳腺癌和酶缺乏引起的罕見(jiàn)遺傳病相關(guān)

>5,000個(gè)來(lái)自 1,100 個(gè)基因的藥物基因組學(xué)（PGx）位點(diǎn)，全面覆蓋由藥物基因組學(xué)知識(shí)庫(kù)（PharmGKB）建立的 1-4 類(lèi)核心ADME基因

結(jié)合 Applied Biosystems™ Axiom™ 2.0 Plus 實(shí)驗(yàn)流程，可對(duì)有高度同源區(qū)的CYP1A2、CYP2D6、CYP2B6、CYP2A6、SULT1A1、CYP2C19和CYP2C8等與藥物代謝相關(guān)基因進(jìn)行分型并提供Star allele轉(zhuǎn)換表、綜合報(bào)告和表型報(bào)告，協(xié)助生成與藥品ADME反應(yīng)相關(guān)的報(bào)告。

>1,100 個(gè)用于鑒定常見(jiàn)和稀有血型的標(biāo)記，用于出血性疾病、鐮狀細(xì)胞病和地中海貧血等血液疾病研究

>2,000 個(gè)可用于直接面向消費(fèi)者應(yīng)用的位點(diǎn)，包括用于深度祖源分析的 Y 染色體和線粒體標(biāo)記，以及用于健康與遺傳特征研究的標(biāo)記，性狀包括哮喘、過(guò)敏、酒精和吸煙成癮、皮膚狀況和肥胖

芯片實(shí)驗(yàn)及數(shù)據(jù)分析流程

Axiom PMDA 引入了 Axiom 2.0 Plus 工作流程以及標(biāo)準(zhǔn)的 Axiom 2.0 工作流程，結(jié)合Applied Biosystems™ GeneTitan™ 多通道儀器以及Applied Biosystems™ Axiom™ Analysis Suite軟件可自動(dòng)完成芯片從雜交、掃描到分析的處理過(guò)程。

無(wú)論您涉及的是大規(guī)模生物樣本庫(kù)研究還是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，無(wú)論您是致力于創(chuàng)建更好的遺傳祖源分析產(chǎn)品還是想在您的臨床研究中運(yùn)用藥物基因組學(xué)知識(shí)，只要您需要，Axiom基因分型解決方案都可以提供您所需的內(nèi)容。