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Nature：科學家成功鑒別出誘發膠質母細胞瘤的原始突變
近日，一項刊登在雜志Nature上的研究報告中，來自韓國科學技術院的科學家們通過研究發現了誘發膠質母細胞瘤的突變位點，膠質母細胞瘤是一種惡性腦瘤，研究者指出，從腫瘤中分離出來的神經干細胞或許就是含有誘發膠質母細胞瘤驅動突變的關鍵細胞，相關研究結果或能幫助理解為何膠質母細胞瘤容易復發，即使進行了手術也是如此。
圖片來源：KAIST
與很多癌癥一樣，利用外科手術也能盡可能地移除膠質母細胞瘤，然而患者在不到一年的時間里就會出現疾病復發的表現，而且患者的平均存活時間也只有15個月，目前研究人員在針對腫瘤本身所開發的療法上并沒有取得太大的研究突破。
研究者Jeong Ho Lee表示，我們通過對所有三種匹配的樣本進行深度測序發現了直接的遺傳證據，即正常的大腦室下區(subventricular zone，SVZ)常常會原理腫塊、腫瘤組織以及正常的皮質組織，研究者對28名膠質母細胞瘤以及其它類型腦瘤患者進行研究，這些患者接受了全切除或其它腫瘤切除術，文章中，研究者利用多種深度和單細胞測序技術來對患者大腦室下區組織和腫瘤組織樣本進行對比DNA分析。
研究者發現，在56.3%的膠質母細胞瘤患者中，來自其腫瘤部位的正常SVZ組織就已經含有低水平的膠質母細胞瘤驅動突變了，而且在其匹配的腫瘤中這些突變往往能表現出較高水平，此外，研究人員還開發出了SVZ組織中攜帶突變的基因編輯小鼠，通過對這種小鼠進行研究發現，攜帶突變的神經干細胞能從SVZ組織中遷移出去，并且誘發大腦遠端區域出現膠質母細胞瘤。
研究者Lee說道，識別出引發膠質母細胞瘤的突變通路或許能幫助我們開發出一種新型的癌癥療法，此外，我們還重點研究了如何干擾膠質母細胞瘤的復發和癌癥的進化。研究者Lee對大腦中如何產生癌癥突變已經研究了10年，如今他正在開發針對無法治療腦部疾病的創新型診斷和治療手段，包括難治的癲癇癥和膠質母細胞瘤等，后期研究人員希望能通過更為深入的研究來開發出治療膠質母細胞瘤等癌癥的新型療法。（生物谷）
原始出處：
Lee JH, Lee JE, Kahng JY，et al. Human glioblastoma arises from subventricular zone cells with low-level driver mutations. Nature. 2018 Aug 1. doi: 10.1038/s41586-018-0389-3