由耶魯大學領導的一個研究小組報道了自閉癥起源的研究線索，他們指出了哪種細胞類型，以及人類大腦的起源會受到與自閉癥有關的基因突變的影響。這一研究成果公布在11月21日Cell雜志上。。
人們稱自閉癥兒童為“星星的孩子”。自閉癥又稱孤獨癥，是一種由于神經系統失調而導致的發育障礙。每20分鐘就有一個孩子被診斷為自閉癥，目前自閉癥患者已達6700萬。中國的自閉癥患兒也已經超過100萬，且患病率逐年上升。自閉癥的主要病癥包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣及行為模式，其病因尚不明確，但發現自閉癥表現出很高的可遺傳性及家族聚集性，但由于其臨床和基因組學異質性，其遺傳基礎目前尚不清楚。在這項研究中，研究人員通過分析BrainSpan項目中獲得的大量基因表達數據，確定了受自閉癥風險基因影響的共同神經回路，并發現了在何時，何地，以及何種類型的細胞中，這些基因會對人類大腦的發育產生影響，導致出現自閉癥譜系紊亂。
雖然還有其它參與自閉癥發生的基因和神經回路有待發現，但是這項研究結果表明有可能進行自閉癥新靶向治療，文章的通訊作者之一，耶魯大學神經生物學Kavli研究所教授Nenad Sestan表示。“我們現在已經了解到，我們可能并不需要治療整個大腦，改變與自閉癥風險基因有關的突變就能在特定的時間，特定的位置影響特定的神經回路， ”Sestan說。
此前的研究表明，要想解析類似自閉癥，精神分裂癥等復雜疾病的遺傳成因是一件不容易的事。目前已經發現了數百個與自閉癥譜系紊亂有關的基因，但是似乎沒有一個單個的基因能解釋這種疾病的癥狀。因此尋找這種疾病的病因就成為了科學家們孜孜以求的研究目的。由Sestan 和Matthew State（目前就職于加州大學舊金山分校醫學院）領導耶魯大學研究組，與匹茲堡大學，卡內基梅隆大學等處的研究人員合作，試圖克服這一問題，尋找與自閉癥有關的9個關鍵基因的分子途徑。
他們分析了這9個自閉癥基因何時，以及在何處zui有可能共激活，由此發現了兩個這樣的分子交叉路口。其中*個會影響一個特定細胞類型——興奮性投射神經元，以及它們的神經回路，后者在懷孕后約3至5個月變得活躍。第二分子路徑則涉及中期胎兒大腦額葉皮質，這是大腦中對于認知，語言和復雜運動行為極為關鍵的一個區域。作者指出，目前還不清楚究竟這些機制是如何導致自閉癥癥狀的。這可能是一些發育上的變化影響了疾病，讓其以類似于高血壓心臟病發作和中風的作用機制產生。
Sestan還表示，這種方法還可以用來尋找其它復雜的精神和神經障礙疾病，其中許多基因導致了疾病多種癥狀的出現。