三孩時(shí)代，出生缺陷一級(jí)預(yù)防顯得尤其重要。在符合三孩政策條件的婦女當(dāng)中，有60%是超過(guò)35歲以上的高齡孕產(chǎn)婦。這些高齡產(chǎn)婦生育三孩將面臨懷孕難、容易流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，出生缺陷發(fā)生率也更高。專家表示，35歲以上的女性有生育計(jì)劃的，一定要找有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，做好孕前、產(chǎn)前的相關(guān)檢查，減少出生缺陷兒的發(fā)生。

什么是新生兒疾病篩查
新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過(guò)篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長(zhǎng)、智力發(fā)育障礙甚至死亡。歐美、日本等發(fā)達(dá)國(guó)家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。我國(guó)新生兒疾病篩查始于1981年，目前覆蓋率已接近50%。

新生兒疾病篩查的應(yīng)用
篩查對(duì)象：所有出生72小時(shí)（哺乳至少6～8次）的新生兒。
篩查內(nèi)容：我國(guó)目前篩查疾病仍以PKU和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）為主，某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病等篩查或開(kāi)始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等少見(jiàn)遺傳代謝病的新生兒篩查。
 
【疾病小常識(shí)】
先天性甲狀腺功能低下癥：又稱“呆小病”，患兒由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長(zhǎng)遲緩、智力發(fā)育落后。相關(guān)癥狀在新生兒期往往是隱匿的，不引起家長(zhǎng)甚至醫(yī)生的注意而延誤了診治，常導(dǎo)致腦發(fā)育產(chǎn)生不可逆的損害。
PKU：是一種染色體遺傳病。患兒不能正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起智力低下。患兒剛出生時(shí)外表沒(méi)有特殊癥狀，常在出生后3個(gè)月左右出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、小便有難聞的臭味、患兒不能抬頭。幾乎所有未經(jīng)治療的患兒都有嚴(yán)重的智力障礙。
 

篩查流程

1、填寫采血卡信息：記錄采血卡片編號(hào)、產(chǎn)婦姓名及住院號(hào)、出生時(shí)間、采血時(shí)間、采血人、聯(lián)系地址、電話、樣本送出時(shí)間及特殊情況記錄等。

2、采血取樣：采血部位宜選擇足跟內(nèi)、外側(cè)緣。采血人應(yīng)清洗雙手，佩戴無(wú)滑石粉手套，用75%乙醇消毒采血部位，待乙醇自然揮發(fā)或用無(wú)菌棉球擦掉多余乙醇后開(kāi)始采血。采血使用一次性采血針刺足跟，刺入深度<3 mm，用消毒過(guò)的干棉球擦掉第1滴血，取第2滴血，將濾紙片接觸血滴，使血自然滲透至濾紙背面，共需3個(gè)血斑（血斑直徑>8 mm）。禁止在1個(gè)圓圈處反復(fù)多次浸血。采血后用無(wú)菌棉球輕壓采血部位止血，膠布固定。

3、打孔取樣：使用自動(dòng)打孔儀或手動(dòng)打孔器將干血斑樣本打3 mm孔，置于96孔板內(nèi)。每個(gè)96孔板中前2～4個(gè)孔用于空白對(duì)照。

4、臨床檢測(cè)：將96孔板置于自動(dòng)進(jìn)樣器中，啟動(dòng)程序，創(chuàng)建工作列表，選擇合適的數(shù)據(jù)采集方法運(yùn)行。

由于采血人員技術(shù)、血片保存條件、遞送方式差異等各種原因，各地新生兒疾病篩查中心都會(huì)有不合格血片出現(xiàn)。我們針對(duì)此問(wèn)題設(shè)計(jì)了SAP 20自動(dòng)干血斑（DBS）打孔儀，能夠?yàn)橛脩籼峁┚_、安全、高效、便捷的 打孔操作。該儀器集控制系統(tǒng)，圖像采集設(shè)備，條碼信息采集設(shè)備，打孔裝置于一身，用戶可實(shí)時(shí)的在控制軟件上觀測(cè)打孔樣本的收集結(jié)果，大大提高了樣本打孔流程的可靠性。只需將濾紙干血片放到相應(yīng)打孔區(qū)域，即可完成打孔操作，可降低純手工操作誤差并大大降低操作人員的勞動(dòng)強(qiáng)度，提高工作效率。