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Bioz 研究文章全基因組測序

研究文章全基因組測序鑒定了受 X 連鎖無丙種球蛋白血癥影響的大型印度家族中的新結構變體 Abhinav Jain1,2 something，Geeta Madathil Govindaraj3,4 something * ，Athulya Edavazhimurath3,5，Nabeel Faisal3，Rahul C. Bhoyar1，Vishu Gupta1,2，Ramya Uppuluri6，ShinyPadinjare Manakkad3，Atul Kashyap1，Anoop Kumar1，Mohit Kumar Divakar1,2，Mohamed Imran1,2，Sneha Sawant7，Aparna Dalvi7，Krishnan Chakyar3,manisha Madkaikar7，Revathi Raj6，Sridhar Sivasubbu1,2 * ，Vinod ScariaID1,2 * 1 CSIR-基因組學和綜合生物學研究所，新德里，德里，印度,2科學與創(chuàng)新研究院，Ghaziabad，印度北方邦，3政府醫(yī)學院兒科系，科澤科德，喀拉拉邦，4兒科系，fPID 區(qū)域診斷中心,印度喀拉拉邦科澤科德政府醫(yī)學院科澤科德政府學院多學科研究室印度金奈阿波羅醫(yī)院兒科血液學、腫瘤學、血液和骨髓移植系 Tamil Nadu 印度 Maharashtra 孟買 KEM 醫(yī)院國家免疫血液學研究所兒科免疫學和白細胞生物學系

連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA，OMIM # 300755)是一種原發(fā)性免疫缺陷性疾病，由 BTK 基因的致病性變異、擁有屬性發(fā)育失敗和 B 淋巴細胞成熟引起。據(jù)估計，世界每19萬名男嬰中就有一名患病。最近，基因組測序已被廣泛應用于難以診斷和家族病例。我們報告了一個大的印度家庭患有 XLA 與五個受影響的個體。我們對所有患者進行了全血計數(shù)、免疫球蛋白測定和淋巴細胞亞群分析，并分析了一名患者及其母親的 Btk 表達。我們已為四名病人進行了全外顯子組測序，并為兩名病人進行了全基因組測序測序。使用多重連接依賴性探針擴增(MLPA)對17個家族成員進行載體篩選，并使用 finestrucCTURE 進行單倍型祖先定位。所有患者均有低丙種球蛋白血癥和低 CD19 + b 細胞。一例接受 Btk 檢查的患者表達較低，其母親表現(xiàn)為馬賽克樣。我們無法從 WES 數(shù)據(jù)集中鑒定任何與患者臨床特征相關的單核苷酸變異或小的插入/缺失。通過 WGS 數(shù)據(jù)進行的結構變異分析確定了在 chrX 基因座處5,296bp 的新的大缺失: 包含 BTK 基因的外顯子3-5的100,624,323-100,629,619。家族篩查發(fā)現(xiàn)7個攜帶者的缺失。兩名患者的造血干細胞移植成功。單倍型作圖揭示了一個南亞血統(tǒng)。WGSled 發(fā)現(xiàn)了準確的基因突變，這有助于早期診斷，從而改善結果，預防久性器官損傷，提高生活質量，并使家庭中的遺傳咨詢和產前診斷成為可能。

介紹

X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）是一種單基因原發(fā)性免疫缺陷疾病

由BTK（布魯頓氨酸激酶）基因[1]的致病性突變引起

隱性遺傳。BTK基因參與發(fā)育、成熟和信號傳導

B細胞[2]。血漿B細胞的缺乏導致所有類型的

免疫球蛋白。具有BTK基因致病性變體的患者通常表現(xiàn)為

3至18個月大的反復感染。最常見的感染是

被包裹的細菌引起的呼吸道。[3, 4]. XLA的流行

據(jù)估計，每19萬名男性新生兒中就有1名，或每37.9萬名活產嬰兒中就有一名，其中40%的病例有陽性家族史[5]。根據(jù)診斷標準，

患有低丙種球蛋白血癥或無丙種球球蛋白血癥，<2%CD19+B細胞，以及

被證明患有無丙種球蛋白血癥和<2%的CD19+B細胞的母系男性家族成員，或被證實（通過DNA、信使核糖核酸

（mRNA）或蛋白質分析）缺陷。

BTK基因位點定位于X染色體上橫跨36.7kb的Xq21.3-Xq22

由19個外顯子和5個功能域組成。跨越該基因座的大量遺傳變異已被映射到BTK基因座，并被系統(tǒng)地收集和保存

在BTKbase數(shù)據(jù)庫

報告的突變是單核苷酸變異（73%），

以及拼接部位的變化。小插入和缺失（18%）和結構變異（9.5%）

解釋剩余的突變。只有3.5%的總刪除報告破壞了

BTK基因的功能[8]。據(jù)報道，有大量XLA患者

其中僅BTK基因缺失或包含BTK的總缺失

很少有鄰近基因如TIMM8A、TAF7L、Artemis、IGHM和DRP2[9，10]。BTK和TIMM8A基因的連續(xù)缺失導致免疫缺陷性肌張力障礙，

變和感音神經性耳聾被稱為XLA Mohr-Tranebjrg綜合征（XLA-MTS）[11]

我們報告了五名XLA患者，他們屬于一個印度大家庭。整體

基因組測序在基因座chrX:100624323-

100629619跨越BTK外顯子3–5。通過多重連接依賴探針進行篩選

大家族中的擴增（MLPA）確定了7個缺失攜帶者。我們

推測從下一代測序到低成本篩選方法的方法是

可復制，有助于減輕社區(qū)的疾病負擔。

材料和方法

患者和臨床檢查

作為一項方案的一部分，對一個印度家庭的五名男性兒童進行了評估

關于Kozhikode政府醫(yī)學院的原發(fā)性免疫缺陷疾病，

2015年至2015年期間，喀拉拉邦和德里基因組與整合生物學研究所

2019.該研究獲得了政府醫(yī)療機構倫理委員會的批準

學院、Kozhikode和CSIR-IGIB（倫理編號：GMCKKD/RP2017/IEC/147）。書面的

所有參與該項目的兒童的父母均獲得了知情同意

學習索引病例為P2和P3。經過詳細的譜系分析，在半結構化形式表中記錄臨床特征，包括診斷時的年齡、

住院和PICU入院人數(shù)、感染類型、并發(fā)癥、結局等。

進行的臨床研究包括全血細胞計數(shù)、淋巴細胞亞群分析和免疫球蛋白測定。

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