在腫瘤的研究和臨床實踐中，早期發現、早期診斷、早期治療是關鍵。腫瘤標志物在腫瘤普查、診斷、判斷預后和轉歸、評價治療療效和高危人群隨訪觀察等方面都具有較大的實用價值。
腫瘤標志物主要是指在惡性腫瘤的發生和發展過程中由腫瘤細胞合成分泌到體液或組織中，或是縮主對體內新生物反應而異常產生的，在體液或組織中含量明顯升高的一類生物活性物質。隨著分子生物學技術的發展，從分子水平發現基因結構或功能的改變以及具有一定生物學功能的基因產物的異常表達均與腫瘤的發生、發展密切相關，所以癌基因、抑癌基因及其產物也屬腫瘤標志物之列。
腫瘤標志物用于臨床診斷的有許多種，可分為：癌胚類抗原、糖蛋白抗原、酶類、激素類、癌基因類和與腫瘤相關的病毒等。目前臨床常用的腫瘤標志物有：
1、甲胎蛋白(AFP)
AFP在胚胎期是功能蛋白，由卵黃囊、胚胎肝產生，臍帶血含量為1000－5000μg/L，出生后1年內降至成人水平（低于20μg/L）。約70％以上原發性肝細胞癌患者AFP在400μg/L以上，多逐漸升高，但亦有不高于400μg/L，甚至在正常水平的患者。妊娠、活動性肝病、生殖腺胚胎源性腫瘤等也可升高。
2、癌胚抗原(CEA)
CEA是一種酸性糖蛋白，胚胎期在小腸、肝臟、胰腺合成，成人血清含量極低(<5μg/L) ，吸煙者可升高達15-20μg/L，少數可達20-40μg/L。 CEA開始被認為是結腸癌的標志物(60%-90％患者升高)，但以后發現胰腺癌(80%)、胃癌(60％)、肺癌(75％)和乳腺癌(60％)等也有較高表達。某些肺癌患者也可輕度升高。
3、CA125
最初認為是卵巢癌特異的，但深入研究后發現，它也是一種廣譜的標志物。正常值以35U／ml為界，80％卵巢癌、58％胰腺癌、32％肺癌，其它如乳腺癌、肝癌等也可有不同程度的升高。子宮內膜炎、急性胰腺炎、腹膜炎、肝炎、肝硬化腹水、結核等良性疾病也可升高。
4、CAl5-3
是乳腺細胞上皮表面糖蛋白的變異體，為乳腺癌標志物，正常＜30U／ml。乳腺癌晚期明顯升高。該標志物也是廣譜的，其它腫瘤如肝癌、肺癌、卵巢癌、胃癌、腸癌、胰腺癌等也可見升高。
5、CA19-9
CAl9-9是一種類粘蛋白的糖蛋白成分，與Lewis血型成分有關。血清內正常值＜37U／mL(＞95％)，是較可靠的胰腺癌標志，79%的胰腺癌升高。但異常升高也可見其它多種腫瘤，如67％膽道癌、膽囊癌，62％胃癌、部分結腸癌、肝癌、肺癌、乳腺癌等也有升高。少部分良性病變及正常人也可升高。
6、CA72-4
CA72-4是一種高分子量糖蛋白，正常人血清中含量＜6U／ml，異常升高在各種消化道腫瘤、卵巢癌均可產生。對于胃癌的檢測特異性較高，＞6U／ml為臨界值。良性胃病僅＜1％者升高，而胃癌升高者比例可達46％，如與CAl9-9同時檢測，陽性率可達56％。
7、CA242
是一種粘蛋白型糖抗原，可作為胰腺癌和結腸癌較好的腫瘤標志物，其靈敏度與CA19-9相仿，但特異性、診斷效率則優于CA19-9。
8、鱗狀細胞相關抗原(SCC)
是由宮頸癌細胞中提純的，是宮頸癌較好的腫瘤標志物。正常人血清水平＜2μg/L。異常升高可見于宮頸鱗癌，21％宮頸腺癌也有升高。肺鱗癌有較高的陽性率。食道鱗狀上皮癌、口腔鱗狀上皮癌皆有較高的陽性率，SCC是鱗狀上皮癌的重要標志物。
9、細胞角蛋白19 （CYFRA21-1）
細胞角蛋白是細胞體的中間絲，根據其分子量和等電點不同可分為20種不同類型，其中細胞角蛋白19在肺癌診斷中有很大價值，在肺癌的血清濃度閾值為2μg/L，其敏感性、特異性及準確性分別為57．7％、91．9％和64．9％。從組織學角度看，鱗癌的敏感性 (76．5％)較腺癌(47．8％)為高，也高于SCC對兩者的診斷率。細胞角蛋白19與CEA聯合應用，診斷非小細胞肺癌符合率已可達到78％。
10、β2-微球蛋白
表達在大多數有核細胞表面，是HLA-A、B和-C抗原的一分子量為11800鏈。臨床上多用于證實淋巴增殖性疾病，如白血病、淋巴瘤及多發性骨髓瘤。其水平與腫瘤細胞數量、生長速率、預后及疾病活動性有關。
11、鐵蛋白
是一種鐵結合蛋白，存在于各種組織，病理狀態下，釋放到血液增加，在多種癌癥患者血中均有不同程度的陽性率，肝癌患者的陽性率在70％以上，所以可輔助肝癌診斷。但不是腫瘤特異的標志，在發熱、肝炎、肝硬化、阻塞性黃疸、再生障礙性貧血及一些溶血性疾病等時都可能升高。
12、前列腺特異性抗原(PSA)
PSA是目前診斷前列腺癌最敏感的指標，可用于前列腺癌的診斷、監測療效及預測復發。PSA是由前列腺上皮細胞產生的一種大分子糖蛋白，它具有*的組織器官特異性。正常人體血清內PSA ＜4μg/L，但有隨年齡增長而增高的趨勢。＜50歲者一般低于4．0μg/L，50-55歲為4．4μg/L，60-69歲為6．8μg/L，＞70歲可達7．7μg/L，異常升高預示有患前列腺癌的可能。以 ＞4μg/L為臨界值，早期前列腺癌63％-70％陽性，總陽性率可達69-92.5％。
13、神經原特異性烯醇化酶(NSE)
血清NSE是神經內分泌腫瘤的特異性標志，如神經母細胞瘤、甲狀腺髓質癌和小細胞肺癌(72％升高)。目前，NSE已作為小細胞肺癌重要標志物之一。抽血時發生溶血NSE也可升高。
14、絨毛膜促性腺激素（HCG）
是存在于胎盤中的糖蛋白激素，分于量為45000，當懷孕時血與尿中水平上升，正常血中只含微量。絨毛膜上皮癌患者顯著升高，60％的睪丸腫瘤明顯升高，在卵巢癌、乳腺癌、子宮頸癌、子宮內膜癌、肝癌、肺癌等尿中HCG可呈陽性反應。一些良性疾病如消化性潰瘍、腸炎、肝硬化等血中HCG可升高。
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