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淺析Y染色體微缺失檢測(cè)的臨床意義

閱讀:1784      發(fā)布時(shí)間:2020-6-21
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  Y染色體是性染色體的一種,它跟X染色體對(duì)應(yīng),在生物性別選擇中發(fā)揮著決定性的作用,然而它的微小缺失或位置錯(cuò)亂將有可能導(dǎo)致男性不育,表現(xiàn)生精障礙即少精或無(wú)精癥。Y染色體微缺失檢測(cè)試劑盒
  Y染色體微缺失是導(dǎo)致男性不育的第二大遺傳因素,僅次于克氏綜合癥。Y染色體長(zhǎng)臂上無(wú)精子因子(AZF)區(qū)域的缺失是Y染色體微缺失的主要形式,該區(qū)域控制精子生成,因而與精子的發(fā)生障礙密切相關(guān)。分子流行病學(xué)研究結(jié)果顯示,中國(guó)人原發(fā)性無(wú)精與嚴(yán)重少精癥患者群體AZF區(qū)微缺失率均高于17%。
  Y染色體微缺失檢測(cè)的臨床意義
  明確不育分子遺傳學(xué)病因:男性不育患者,尤其是無(wú)精或嚴(yán)重少精癥患者的Y染色體微缺失檢測(cè)非常必要,不僅有助于明確病因,還可預(yù)測(cè)睪丸取精術(shù)(TESE)獲取精子的可能性(AZFc區(qū)缺失有50%的概率可取出精子,但若整個(gè)AZFa、AZFb、AZFa+AZFb或AZFa+AZFb+AZFc區(qū)缺失,則幾乎沒有精子形成的可能),從而避免不必要的有創(chuàng)措施,減少身心痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
  提升輔助生殖成功的幾率:AZFc區(qū)缺失患者的精子數(shù)量有進(jìn)行性下降的趨勢(shì),通過建議其盡早生育或者精液及時(shí)凍存,可避免以后想生育時(shí)睪丸穿刺取精的痛苦,且精液質(zhì)量也較高。
  遺傳咨詢,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育:由于Y染色體微缺失在男性后代中有垂直遺傳甚至缺失擴(kuò)大的趨勢(shì),可向患者及其配偶提供遺傳咨詢,決定是否進(jìn)行輔助生殖,或通過種植前的遺傳學(xué)診斷(PGD)進(jìn)行選擇性的移植來避免Y染色體微缺失的發(fā)生。Y染色體微缺失檢測(cè)試劑盒

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