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人工合成酶有助于血小板產(chǎn)生機(jī)制
閱讀：1798 發(fā)布時間：2013-3-12日本研究人員日前報(bào)告說，他們新發(fā)現(xiàn)一種基因變異可導(dǎo)致先天性血小板減少癥。
先天性血小板減少癥患者出生后止血功能就很差，容易出血。此前，研究人員已經(jīng)弄清了幾種致病基因，但是仍有半數(shù)患者的致病基因沒有弄清。東京大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員研究了13個患者家族基因，發(fā)現(xiàn)有6個家族中一個名為“ACTN1”的基因出現(xiàn)變異。
研究人員發(fā)現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)鼠的巨核細(xì)胞植入變異“ACTN1”基因后，產(chǎn)生的血小板只有正常情況的一半左右，而且大小不一。巨核細(xì)胞是骨髓中一種從造血干細(xì)胞分化而來的細(xì)胞，核很大，成熟的巨核細(xì)胞邊緣部分破裂脫落后會形成血小板。
相關(guān)報(bào)告發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上。研究人員國島伸治說，這一發(fā)現(xiàn)有助于弄清先天性血小板減少癥的病理，進(jìn)而有助于準(zhǔn)確診斷治療。今后將深入研究這一基因的功能，弄清血小板的正常產(chǎn)生機(jī)制
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